Con gran participación de los socios, a nivel presencial y vía streaming, se desarrolló la reunión clínica SOCHED de septiembre
El primer caso, “Deficiencia de subunidad ácido lábil (ALS) por deleción del exón y una nueva variante patogénica en gen que la codifica”, fue expuesto por la Dra. Paulina Schneider, residente de Endocrinología Pediátrica. “Es importante destacar de este caso, la sospecha diagnóstica, pensarlo en pacientes con talla baja leve, porque es algo que vemos mucho y el diagnóstico etiológico muchas veces no es fácil. También es relevante considerar los valores de IGFBP3 en estos pacientes, porque nos orientan el diagnóstico. Y en tercer lugar, señalar que es el primer caso descrito en Chile, con diagnóstico etiológico confirmado, y el primer caso reportado con una deleción, y esto es muy importante porque orienta que en el estudio molecular no sólo se necesita hacer secuenciación, sino también se debe considerar el estudio de deleciones”, expuso la Dra. Schneider.
La Dra. María Soledad Báez, endocrinóloga del Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar, presentó el segundo caso, “Síndrome de cushing recurrente”. “El valor más importante del caso que presenté, es cómo uno puede aprender de los errores que se pueden cometer en el estudio de los pacientes, ya que uno puede sacar enseñanzas y prevenir, para que no ocurran en el futuro. Además, este caso en particular tiene una serie de características que se fueron dando en la evolución, como el hecho de que fueron extraídas las suprarrenales, y en estos casos la recurrencia del Sd. de Cushing es menor del 1%. También hay que destacar que ella recurrió, porque si ella se hubiera mantenido con su hipercortisolismo controlado probablemente nunca nos habríamos hecho los cuestionamientos que nos hicimos cuando recurrió el Sd de Cushing. En tanto, el tumor que finalmente se detectó a nivel supraselar era enorme, y a mí se me hace difícil pensar que ese tumor no estaba al principio. Quizá el haber hecho una buena evaluación inicial, y el haberle tomado imágenes en el momento inicial en la región selar, incluso un scanner, pese a que el TAC de silla turca no es el examen de elección, aún así podría haberlo demostrado”, expresó la Dra. Báez.
Al finalizar la reunión, el Dr. Pineda agradeció la asistencia y participación de los socios, y efectuó una invitación a asistir al XXX Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes, que se desarrollará desde el 7 al 9 de noviembre en Viña del Mar.
Dra. Paulina Schneider
Dra. Helena Poggi M., Bioquímica, complementó el caso “Deficiencia de subunidad ácido lábil (ALS) por deleción del exón y una nueva variante patogénica en gen que la codifica”.
Dra. Soledad Báez
Lack of Durable Improvements in β-Cell Function Following Withdrawal of Pharmacological Interventions in Adults With Impaired Glucose Tolerance or Recently Diagnosed Type 2 Diabetes.
RISE Consortium.
Diabetes Care. 2019 Sep;42(9):1742-1751.
http://doi.org/10.2337/dc19-0556
Pharmacological treatment for Type 2 diabetes integrating findings from cardiovascular outcome trials: an expert consensus in the UK.
Bain SC, Bakhai A, Evans M, Green A, Menown I, Strain WD.
Diabet Med. 2019 Sep;36(9):1063-1071.
http://doi.org/10.1111/dme.14058
Reunión Clínica Septiembre 2019
Av. Manquehue Norte 1407 Piso 1 (frente estacionamiento Clínica Alemana)
7 Septiembre 2019
TEMARIO
09:30 – 10:15 horas
Caso 1 “DEFICIENCIA DE SUBUNIDAD ÁCIDO LÁBIL (ALS) POR DELECIÓN DEL EXÓN Y UNA NUEVA VARIANTE PATOGÉNICA EN GEN QUE LA CODIFICA” Ver Caso
Presentan: Dra. Paulina Schneider U., Residente de Endocrinología Pediátrica
Dra. Helena Poggi M., Bioquímica, Pontificia Universidad Católica de Chile
GRUPO PEDIATRÍA PUC
10:15 – 11:00 horas
Caso 2 “SÍNDROME DE CUSHING RECURRENTE” Ver Caso
Presenta: Dra. María Soledad Báez Poblete, Endocrinóloga, Hospital Dr. Gustavo Fricke de Viña del Mar.
Universidad de Valparaíso
GRUPO ENDOCRINÓLOGÍA PROVINCIA NO GESUR
11:00 – 11:15 CAFÉ
Recordamos a los socios que las reuniones clínicas desde 2013 hasta marzo 2017 están disponibles en canal SOCHED www.canalsoched.cl
Las Reuniones Clínicas otorgarán créditos para la recertificación de CONACEM, para lo cual los asistentes presencial deberán firmar una lista y los asistentes remotos deberán conectarse al Chat identificándose con su nombre y permanecer en el chat para poder enviar posteriormente a cada asistente con respaldo a CONACEM el certificado de asistencia vía mail.
Para aquellos socios que aún no tienen su clave se les informa que pueden solicitarla al correo soched@soched.cl
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