DOS CASOS CLÍNICOS EN MUJERES JÓVENES, UNO DE LOS CUALES CONSTITUYE UNA MUTACIÓN INÉDITA A NIVEL MUNDIAL, FUERON PRESENTADOS EN LA REUNIÓN CLÍNICA DE SEPTIEMBRE
Una nueva e interesante reunión clínica se desarrolló el sábado 9 de septiembre. En la ocasión, se expusieron los casos de dos pacientes que tenían en común ser mujeres jóvenes, de 18 y 16 años de edad respectivamente. El primero, “Resistencia a hormonas tiroideas”, estuvo a cargo del Dr. Cristóbal Campos, del Grupo GESUR. “En este caso vimos a una paciente hipertiroidea, con una TSH no frenada, la cual es una condición no frecuente, y que requiere de un proceso de diagnóstico más o menos complejo. Destaco que estudios de esta índole pueden hacerse en hospitales regionales, y de menor complejidad. Hay que darles un empujón a todos nuestros colegas, decirles que se pueden efectuar procesos de diagnósticos avanzados fuera de la capital”, afirmó Campos. “En la actualidad la paciente se mantiene muy bien”, agregó. El caso fue muy comentado tanto por los asistentes como por quienes se conectaron vía streaming.
Posteriormente, la Dra. Gloria Briones y la BQ. Daniela Seelenfreund, del Grupo Área Occidente, presentaron “Diabetes Mody 2: Identificación de una mutación no descrita en paciente chilena”. “Se presentó el contexto genético de una paciente, a quien se le identificó un tipo de Diabetes monogénica, MODY-2. Es un caso interesante debido a la presencia de una mutación que no se había descrito a nivel mundial”, afirmó Seelenfreund. Sobre planes futuros con respecto a este caso, agregó que “estamos pensando en hacer un estudio a nivel bioquímico, para ver cómo esta mutación en particular afecta la funcionalidad y la estructura de la enzima”.
Al finalizar la instancia, la Dra. Carmen Gloria Aylwin, felicitó a los expositores, y agradeció a quienes participaron de la reunión a nivel presencial y virtual. Además, como se presentó un caso de patología tiroidea, recordó a los asistentes que en el contexto del próximo XXVIII Congreso SOCHED, se presentará el Consenso SOCHED de Nódulo Tiroideo, lo que se efectuará el jueves 9 entre 10:30 y 13:00 hrs en Puerto Varas. Así mismo esta interesante reunión clínica estará disponible para todos los socios en Canal SOCHED.
Posteriormente, la Dra. Gloria Briones y la BQ. Daniela Seelenfreund, del Grupo Área Occidente, presentaron “Diabetes Mody 2: Identificación de una mutación no descrita en paciente chilena”. “Se presentó el contexto genético de una paciente, a quien se le identificó un tipo de Diabetes monogénica, MODY-2. Es un caso interesante debido a la presencia de una mutación que no se había descrito a nivel mundial”, afirmó Seelenfreund. Sobre planes futuros con respecto a este caso, agregó que “estamos pensando en hacer un estudio a nivel bioquímico, para ver cómo esta mutación en particular afecta la funcionalidad y la estructura de la enzima”.
Al finalizar la instancia, la Dra. Carmen Gloria Aylwin, felicitó a los expositores, y agradeció a quienes participaron de la reunión a nivel presencial y virtual. Además, como se presentó un caso de patología tiroidea, recordó a los asistentes que en el contexto del próximo XXVIII Congreso SOCHED, se presentará el Consenso SOCHED de Nódulo Tiroideo, lo que se efectuará el jueves 9 entre 10:30 y 13:00 hrs en Puerto Varas. Así mismo esta interesante reunión clínica estará disponible para todos los socios en Canal SOCHED.