Con gran participación de los socios, a nivel presencial y vía streaming, se desarrolló la reunión clínica SOCHED de septiembre
La reunión clínica mensual de la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes (SOCHED), concitó el interés de los socios, quienes participaron ampliamente en el debate e intercambio de ideas, tanto a nivel presencial como también virtual. Y es que hubo un número importante de usuarios que se conectó a la transmisión vía streaming. “Queremos destacar que hubo una gran cantidad de socios (más de 30) conectados a la transmisión, lo que viene a respaldar el esfuerzo que la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes realiza para que las reuniones clínicas puedan ser visualizadas en diferentes puntos del país”, afirmó el Dr. Pedro Pineda, presidente de la SOCHED.
El primer caso, “Deficiencia de subunidad ácido lábil (ALS) por deleción del exón y una nueva variante patogénica en gen que la codifica”, fue expuesto por la Dra. Paulina Schneider, residente de Endocrinología Pediátrica. “Es importante destacar de este caso, la sospecha diagnóstica, pensarlo en pacientes con talla baja leve, porque es algo que vemos mucho y el diagnóstico etiológico muchas veces no es fácil. También es relevante considerar los valores de IGFBP3 en estos pacientes, porque nos orientan el diagnóstico. Y en tercer lugar, señalar que es el primer caso descrito en Chile, con diagnóstico etiológico confirmado, y el primer caso reportado con una deleción, y esto es muy importante porque orienta que en el estudio molecular no sólo se necesita hacer secuenciación, sino también se debe considerar el estudio de deleciones”, expuso la Dra. Schneider.
La Dra. María Soledad Báez, endocrinóloga del Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar, presentó el segundo caso, “Síndrome de cushing recurrente”. “El valor más importante del caso que presenté, es cómo uno puede aprender de los errores que se pueden cometer en el estudio de los pacientes, ya que uno puede sacar enseñanzas y prevenir, para que no ocurran en el futuro. Además, este caso en particular tiene una serie de características que se fueron dando en la evolución, como el hecho de que fueron extraídas las suprarrenales, y en estos casos la recurrencia del Sd. de Cushing es menor del 1%. También hay que destacar que ella recurrió, porque si ella se hubiera mantenido con su hipercortisolismo controlado probablemente nunca nos habríamos hecho los cuestionamientos que nos hicimos cuando recurrió el Sd de Cushing. En tanto, el tumor que finalmente se detectó a nivel supraselar era enorme, y a mí se me hace difícil pensar que ese tumor no estaba al principio. Quizá el haber hecho una buena evaluación inicial, y el haberle tomado imágenes en el momento inicial en la región selar, incluso un scanner, pese a que el TAC de silla turca no es el examen de elección, aún así podría haberlo demostrado”, expresó la Dra. Báez.
Al finalizar la reunión, el Dr. Pineda agradeció la asistencia y participación de los socios, y efectuó una invitación a asistir al XXX Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes, que se desarrollará desde el 7 al 9 de noviembre en Viña del Mar.
Dra. Paulina Schneider
Dra. Helena Poggi M., Bioquímica, complementó el caso “Deficiencia de subunidad ácido lábil (ALS) por deleción del exón y una nueva variante patogénica en gen que la codifica”.
Dra. Soledad Báez
El primer caso, “Deficiencia de subunidad ácido lábil (ALS) por deleción del exón y una nueva variante patogénica en gen que la codifica”, fue expuesto por la Dra. Paulina Schneider, residente de Endocrinología Pediátrica. “Es importante destacar de este caso, la sospecha diagnóstica, pensarlo en pacientes con talla baja leve, porque es algo que vemos mucho y el diagnóstico etiológico muchas veces no es fácil. También es relevante considerar los valores de IGFBP3 en estos pacientes, porque nos orientan el diagnóstico. Y en tercer lugar, señalar que es el primer caso descrito en Chile, con diagnóstico etiológico confirmado, y el primer caso reportado con una deleción, y esto es muy importante porque orienta que en el estudio molecular no sólo se necesita hacer secuenciación, sino también se debe considerar el estudio de deleciones”, expuso la Dra. Schneider.
La Dra. María Soledad Báez, endocrinóloga del Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar, presentó el segundo caso, “Síndrome de cushing recurrente”. “El valor más importante del caso que presenté, es cómo uno puede aprender de los errores que se pueden cometer en el estudio de los pacientes, ya que uno puede sacar enseñanzas y prevenir, para que no ocurran en el futuro. Además, este caso en particular tiene una serie de características que se fueron dando en la evolución, como el hecho de que fueron extraídas las suprarrenales, y en estos casos la recurrencia del Sd. de Cushing es menor del 1%. También hay que destacar que ella recurrió, porque si ella se hubiera mantenido con su hipercortisolismo controlado probablemente nunca nos habríamos hecho los cuestionamientos que nos hicimos cuando recurrió el Sd de Cushing. En tanto, el tumor que finalmente se detectó a nivel supraselar era enorme, y a mí se me hace difícil pensar que ese tumor no estaba al principio. Quizá el haber hecho una buena evaluación inicial, y el haberle tomado imágenes en el momento inicial en la región selar, incluso un scanner, pese a que el TAC de silla turca no es el examen de elección, aún así podría haberlo demostrado”, expresó la Dra. Báez.
Al finalizar la reunión, el Dr. Pineda agradeció la asistencia y participación de los socios, y efectuó una invitación a asistir al XXX Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes, que se desarrollará desde el 7 al 9 de noviembre en Viña del Mar.
Dra. Paulina Schneider
Dra. Helena Poggi M., Bioquímica, complementó el caso “Deficiencia de subunidad ácido lábil (ALS) por deleción del exón y una nueva variante patogénica en gen que la codifica”.
Dra. Soledad Báez