DOS CASOS CLÍNICOS DE ORIGEN GENÉTICO Y POCO FRECUENTES FUERON EXPUESTOS EN LA SEGUNDA REUNIÓN CLÍNICA DEL AÑO
El primer caso, “Un nuevo síndrome lipodistrófico: Síndrome MDPL”, estuvo a cargo de los Dres. Francisco Cordero y Gerson Ocares, de la Sección de Endocrinología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Se trata de una extraña enfermedad genética de la que se conocen muy pocos casos a nivel mundial y que tiene importantes implicancias endocrinológicas. “El Síndrome MDPL tiene muy escasa frecuencia, y probablemente lo más difícil para el clínico es tener que sospecharlo, incluso puede haber alguno por ahí que no se haya investigado bien”, manifestó el Dr. Ocares. En la misma línea, el profesional afirmó que “para sospechar de la presencia de esta enfermedad, hay que estar bien interiorizado con respecto al tema”. La literatura recién en el año 2013 describe los primeros casos, y el síndrome se hizo mundialmente conocido ese año cuando el ciclista paralímpico británico Tom Staniford, que sufría de extrema delgadez, trastornos endocrinológicos, diabetes y sordera fue sometido a estudio genético, descubriéndose que era uno de los 8 casos descritos en el mundo que tenía esta compleja mutación genética responsable de su condición.
El caso clínico que expuso el Dr. Cordero, resultó de gran interés para los asistentes. Por su parte la Dra. Verónica Méricq aportó que para los estudios de sospechas de lipodistrofias congénitas en el centro GARD (Genetic And Rare Disease Information Center) están dispuestos a realizar estudios genéticos en forma gratuita.
El segundo caso “Diabetes MODY”, fue expuesto por la Dra. Magdalena Mira, Becada 2° año de Endocrinología Pediátrica, IDIMI, Hospital San Borja Arriarán. “Lo principal de este caso es que se trata de una diabetes monogénica, causada por un gen en particular, lo cual permite un tratamiento específico, y de este modo cambiar la calidad de vida del paciente. En este caso, una paciente que estaba con insulina pasó a medicamentos orales, que le facilitó mucho las cosas”, señaló Mira.
Al igual que en el anterior, también en este caso se destacó la importancia de la sospecha clínica, ya que son estas características las que permiten pensar en esta condición y estudiar dirigidamente a los pacientes en que se sospecha una Diabetes Tipo MODY, condición que está probablemente sub-diagnosticada, como se comentó en la discusión.
Al finalizar la instancia, la Dra. Carmen Gloria Aylwin, Presidente SOCHED, destacó la calidad de las presentaciones, e invitó a que estos interesantes casos clínicos sean parte de la Revista Chilena de Endocrinología y Diabetes. También recordó a los asistentes que todos los casos clínicos presentados en las reuniones clínicas están grabados y disponibles para los socios en canal SOCHED.
El caso clínico que expuso el Dr. Cordero, resultó de gran interés para los asistentes. Por su parte la Dra. Verónica Méricq aportó que para los estudios de sospechas de lipodistrofias congénitas en el centro GARD (Genetic And Rare Disease Information Center) están dispuestos a realizar estudios genéticos en forma gratuita.
El segundo caso “Diabetes MODY”, fue expuesto por la Dra. Magdalena Mira, Becada 2° año de Endocrinología Pediátrica, IDIMI, Hospital San Borja Arriarán. “Lo principal de este caso es que se trata de una diabetes monogénica, causada por un gen en particular, lo cual permite un tratamiento específico, y de este modo cambiar la calidad de vida del paciente. En este caso, una paciente que estaba con insulina pasó a medicamentos orales, que le facilitó mucho las cosas”, señaló Mira.
Al igual que en el anterior, también en este caso se destacó la importancia de la sospecha clínica, ya que son estas características las que permiten pensar en esta condición y estudiar dirigidamente a los pacientes en que se sospecha una Diabetes Tipo MODY, condición que está probablemente sub-diagnosticada, como se comentó en la discusión.
Al finalizar la instancia, la Dra. Carmen Gloria Aylwin, Presidente SOCHED, destacó la calidad de las presentaciones, e invitó a que estos interesantes casos clínicos sean parte de la Revista Chilena de Endocrinología y Diabetes. También recordó a los asistentes que todos los casos clínicos presentados en las reuniones clínicas están grabados y disponibles para los socios en canal SOCHED.