XXX Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes

C 1
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO A X, REPORTE DE UN CASO E IDENTIFICACIÓN DE UNA MUTACIÓN NOVEL DEL GEN PHEX.
Cristina Goens Guzmán1, Macarena Jiménez2, Carolina Andrea Loureiro Pérez2, Alejandro Marin Asenjo2, Pilar Morales Olaran2, Matías Winter Domínguez2, Maria Jesús Santander Barría2, Oscar Contreras Olea2, Pablo Florenzano Valdés3
1Hospital Clínico Universidad Católica, 2Facultad de Medicina Universidad Católica, 3 Pontificia Universidad Católica de Chile.

C  2
BASES MOLECULARES DE UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN DE GLUCOQUINASA QUE CAUSA DIABETES TIPO MODY 2 EN UNA PACIENTE CHILENA.
Óscar Aránguiz-Pizarro (1), Rodrigo Rivera (1), Mauricio Báez (1), Daniela Seelenfreund (1), Pilar Durruty (2)
(1)Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas, Universidad de Chile. (2)Departamento de Medicina, Hospital Clínico, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

C 3
TRASTORNO DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL (TDS) SECUNDARIO A MOSAICISMO DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: REPORTE DE TRES CASOS EN UN HOSPITAL PEDIÁTRICO.
Vivian Gallardo Tampier1, Isabel Gárate Maudier1, Anahí Yizmeyián Maeso1, Carolina Sepúlveda Rubio1, Soledad Villanueva Toral1, Ana Rocha Ruiz1, Antonio Barrera Navarro1, María Francisca Ugarte Palacios1
1 Endocrinología Infantil. Hospital Exequiel González Cortés.

C 4
IMPORTANCIA DE LA ETIOLOGÍA PARA MANEJO TERAPÉUTICO ADECUADO Y CONSEJO GENÉTICO EN DIABETES MONOGÉNICA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES: CASO CLÍNICO DE DIABETES MODY3.
Marcela González González1, Marta Arriaza Zubicueta2
1Servicio Pediatría; Hospital Dr. Gustavo Fricke, 2Servicio de Pediatría; Hospital Dr. Gustavo Fricke.

C  5
ERITEMA NECROLÍTICO MIGRATORIO COMO DEBUT DE GLUCAGONOMA METASTÁSICO Y RESPUESTA A SUNITINIB.
Thomas Uslar Nawrath1, Pablo Uribe González2, Flavia Nilo Concha1, Marcelo Garrido Salvo3, Francisco Guarda Vega1
1Departamento de Endocrinología, Pontificia Universidad Católica de Chile, 2Departamento de Dermatología, Pontificia Universidad Católica de Chile, 3Departamento de Oncología, Pontificia Universidad Católica de Chile.

 C  6
VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO: DIFICULTAD EN SU INTERPRETACIÓN EN DOS PACIENTES CON FENOTIPO DEL ESPECTRO DE RASOPATÍAS.
Marta Arriaza Zibicueta1, Diego Zepeda Galleguillos1, Marcela González González1
1Hospital Gustavo Fricke.

C  7
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO ASOCIADO A TUMOR MANDIBULAR.
Macarena Arias Thormann1, Carlos Stehr Gesche1, Gerson Ocares Vega2, Patricio Salman Mardones1, Álvaro Compán Jiménez3, Maite Candia Sepúlveda1
1 Universidad de Concepción, 2 Hospital Clínico Universidad de Chile, 3 Hospital Regional de Concepción.

C  8
CÉLULAS CLARAS EN PATOLOGÍA NODULAR TIROIDEA: SERIE CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
Pamela Invernizzi Benavente1, Erika Díaz Vargas1, Cecilia Pereira Rico1, Paola Hernández González1, Marcela Moreno Seguel1
1Hospital San Juan de Dios Santiago.